allèle sauvage C1S

Libellé préféré : allèle sauvage C1S;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle C1S humain de type sauvage est situé aux environs de 12p13.31 et mesure environ 83 kb. Cet allèle, qui code la protéine du sous-composant C1s du complément, est impliqué dans l'activation du complément. La mutation du gène est associée à un déficit en C1s, type 2 du syndrome d'Ehlers-Danlos et au déficit sélectif en composant C1s du complément.;

Traductions automatiques par l'ANS : Complément C1s wt Allele; Allele wt C1S; EDSPD2; sous-composant du complément 1 du gène du sous-composant S;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647649;

Numéro GenBank : NM_001734;

Détails

Identifiant d'origine

C178160;

CUI UMLS

C5550970;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'Ehlers-Danlos , type parodontal, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12p13.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complément [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus protéolytique [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie classique d'activation du complément [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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