" /> allèle sauvage C1S - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage C1S;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle C1S humain de type sauvage est situé aux environs de 12p13.31 et mesure environ 83 kb. Cet allèle, qui code la protéine du sous-composant C1s du complément, est impliqué dans l'activation du complément. La mutation du gène est associée à un déficit en C1s, type 2 du syndrome d'Ehlers-Danlos et au déficit sélectif en composant C1s du complément.;

Traductions automatiques par l'ANS : Complément C1s wt Allele; Allele wt C1S; EDSPD2; sous-composant du complément 1 du gène du sous-composant S;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647649;

Numéro GenBank : NM_001734;

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14/06/2024


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