allèle sauvage DSG1

Libellé préféré : allèle sauvage DSG1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle DSG1 humain de type sauvage est situé aux environs de 18q12.1 et a une longueur d'environ 41 k. Cet allèle, qui code la protéine de la desmogléine-1, joue un rôle dans la formation des desmosomes de la peau et de l'épithélium de la bouche et de l'oesophage. La mutation du gène est associée à une kératose palmoplantaire striée I autosomique dominante et d'une érythrodermie congénitale avec kératodermie palmoplantaire, hypotrichose et hyper IgE.;

Traductions automatiques par l'ANS : EPKHIA.; SPPK1; DSG1 wt Allele; Desmogléine 1 wt Allele; ÉPKHE; PPKS1; DSG; DG1; Gène 4 du membre de la famille Cadhérine; CDHF4;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643482;

Numéro GenBank : X56654;

Détails

Identifiant d'origine

C177651;

CUI UMLS

C5443972;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes, type 1 [Phénotype OMIM]
- desmoglein 1 [Gène ORDO]
- Érythrodermie congénitale, avec kératodermie palmoplantaire, hypotrichose, et hyper-IgE [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- kératinisation [Concept NCIt]
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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