Érythrodermie congénitale, avec kératodermie palmoplantaire, hypotrichose, et hyper-IgE

Libellé préféré : Érythrodermie congénitale, avec kératodermie palmoplantaire, hypotrichose, et hyper-IgE;

Symbole : EPKHE;

Acronyme CISMeF : EPKHE;

Titres et symboles alternatifs : syndrome SAM;

ID préfixé : #615508;

Détails

Identifiant d'origine

615508;

CUI UMLS

C3809719;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique [Maladie ORDO]
- syndrome de dermatite sévère, allergies multiples, et gaspillage métabolique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome SAMS [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques [Maladie ORDO]
- allèle sauvage DSG1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- syndrome de petite taille, atrésie du canal auditif, hypoplasie mandibulaire, et anomalies squelettiques [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de dermatite sévère, allergies multiples, et gaspillage métabolique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acantholyse [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Hypernatrémie [Terme HPO]
- Kératodermie palmoplantaire [Terme HPO]
- Psoriasis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- infections cutanées récurrentes [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients