gène de fusion CDH11/USP6

Libellé préféré : gène de fusion CDH11/USP6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (16 ; 17) (q22 ; p13) qui utilise les séquences du promoteur en amont du gène CDH11 en amont de la région codante entière du gène USP6. Ce réarrangement est associé à une myosite ossifiante, une pseudo-tumeur fibro-osseuse des doigts, et un kyste anévrysmal osseux, et à l'expression de ce gène de fusion.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion CDH11-TRE17; Syndrome de fusion CDH11 / USP6; Cadhérine 11 / Ubiquitin Specific Peptidase 6 Fusion Gene; Cadhérine 11-Ubiquitin specific peptidase 6; Gène de fusion CDH11 / TRE17; Syndrome de fusion CDH11-USP6;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643065;

PubMed : 15026324;

Détails

Identifiant d'origine

C177257;

CUI UMLS

C5447651;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CDH11 [Concept NCIt]
- gène USP6 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation (16;17)(q22;p13) [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- kyste anévrysmal de l'os [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- kyste anévrysmal de l'os [Concept NCIt]
- kyste anévrysmal de l'os de l'enfant [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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