allèle sauvage FAH

Libellé préféré : allèle sauvage FAH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle FAH humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 15q25.1 et est d'environ 34 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la fumarylacétoacétase, joue un rôle dans la dégradation de la tyrosine. La mutation du gène est associée à la tyrosinémie de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Fumarylacetoacetate hydrolase wt Allele; Fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacétoacétase); FAH wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643032;

Numéro GenBank : M55150;

Détails

Identifiant d'origine

C177196;

CUI UMLS

C5443959;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q25.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- catabolisme [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme de la tyrosine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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