allèle sauvage SLC24A5

Libellé préféré : allèle sauvage SLC24A5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC24A5, situé à proximité du gène 15q21.1, est d'une longueur d'environ 22 kb. Cet allèle, qui code la protéine exchangeur 5 sodium / potassium / calcium, est impliqué dans la pigmentation du mélanosome. La mutation du gène est associée à un albinisme oculo-cutané type 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : Famille des transporteurs de solutés 24 membres 5 wt Allele; OCA6; SHEP4; NCKX5; Famille-24 des transporteurs de solutés (sodium / potassium / échangeur de calcium), gène membre 5; Membre-5 de la famille-24 des transporteurs de solutés; JSX; SLC24A5 wt Allele; Albinisme oculo-cutané type 6 (autosomique récessif);

CUI Metathesaurus NCI : CL1643108;

Numéro GenBank : AF348468;

Détails

Identifiant d'origine

C177179;

CUI UMLS

C5443878;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Albinisme oculocutané type 6 [Maladie ORDO]
- solute carrier family 24 member 5 [Gène ORDO]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 4 [Phénotype OMIM]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q21.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- mélanogénèse [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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