albinisme oculocutané, type 6

Libellé préféré : albinisme oculocutané, type 6;

Symbole : OCA6;

Acronyme CISMeF : OCA6; SHEP4;

Titres et symboles alternatifs : variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 4;

ID préfixé : #113750;

Détails

Identifiant d'origine

113750;

CUI UMLS

C3805375;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Albinisme oculocutané type 6 [Maladie ORDO]
- albinisme oculocutané type 6 [Concept SNOMED CT]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 4 [MeSH Concept]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Albinisme oculocutané type 6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- albinisme oculocutané type 6 [Concept SNOMED CT]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- variation dans la pigmentation de la peau, des poils, et des yeux, type 4 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypoplasie fovéale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie des cheveux [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- hypopigmentation généralisée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage SLC24A5 [Concept NCIt]
- solute carrier family 24 member 5 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients