allèle sauvage RPL35A

Libellé préféré : allèle sauvage RPL35A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RPL35A humain de type sauvage est situé à proximité de 3q29 et est d'une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, qui code la protéine ribosomique L35a du 60S, joue un rôle dans la promotion de la synthèse protéique. Des mutations du gène Missense, nonsens et délétion dans le gène, sont associées à l'anémie de Diamond-Blackfan 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : RPL35A wt Allele; DBA5; Gène 33 inhibant la croissance cellulaire; eL33; L35A; Protéine ribosomique L35a wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643127;

Numéro GenBank : X52966;

Détails

Identifiant d'origine

C177133;

CUI UMLS

C5443951;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 5 [Phénotype OMIM]
- ribosomal protein L35a [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q29 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- anémie de Blackfan-Diamond type 5 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de traduction [Concept NCIt]
- synthèse des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage du ribosome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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