dyskératose congénitale autosomique récessive, type 6 - CISMeF
Dyskératose congénitale autosomique récessive, type 6Concept NCIt
Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique récessive, type 6;
Acronyme CISMeF : DKCB6;
Définition NCIt : Dyskératose congénitale due à une mutation autosomique récessive du gène PARN, codant
pour la ribonucléase PARN spécifique de la poly (A).;