dyskératose congénitale, autosomique récessive, type 6

Libellé préféré : dyskératose congénitale, autosomique récessive, type 6;

Symbole : DKCB6;

Acronyme CISMeF : DKCB6;

ID préfixé : #616353;

Détails

Identifiant d'origine

616353;

CUI UMLS

C4225356;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dyskératose congénitale autosomique récessive, type 6 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dyskératose congénitale autosomique récessive, type 6 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients