dyskératose congénitale autosomique récessive, type 5

Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique récessive, type 5;

Synonymes NCIt : dyskératose congénitale autosomique dominante, type 4;

Acronyme CISMeF : DKCA4; DKCB5;

Définition NCIt : La dyskératose congénitale due à des mutations du gène RTEL1, régulateur codant pour l'élongation télomérique de l'hélicase 1.;

Détails

Identifiant d'origine

C176928;

CUI UMLS

C3554656;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 5 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 5 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RTEL1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RTEL1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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