dyskératose congénitale autosomique récessive type 1

Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique récessive type 1;

Acronyme CISMeF : DKCB1;

Définition NCIt : Dyskératose congénitale due à une mutation autosomique récessive du gène NOP10 codant pour la sous-unité 3 du complexe ribonucléoprotéine H / ACA.;

Détails

Identifiant d'origine

C176925;

CUI UMLS

C1857144;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NOP10 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NOP10 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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