Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 1

Libellé préféré : Dyskératose congénitale, automatique récessive, type 1;

Symbole : DKCB1;

Acronyme CISMeF : DKCB1;

ID préfixé : #224230;

Détails

Identifiant d'origine

224230;

CUI UMLS

C1857144;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NOP10 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- dyskératose congénitale, autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la production de larmes [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucoplasie orale [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- obstruction du conduit lacrymal [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- ptérygion [Terme HPO]
- ptérygion des ongles [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- stenose oesophagienne [Terme HPO]
- Épiphora [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients