Allèle sauvage NOP10

Libellé préféré : Allèle sauvage NOP10;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle NOP10 humain de type sauvage est situé à proximité de la région 15q14 et est d'une longueur d'environ 1 kb. Cet allèle, qui code la protéine du complexe ribonucléoprotéine 3 de la protéine H / ACA, est impliqué dans le maintien des télomères et la stabilité des ribosomes. La mutation du gène est associée à une dyskératose congénitale autosomique récessive de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Membre-3 de la famille des protéines nucléolaires; Homolog de levure Nop10p; Protéine nucléolaire de type A membre 3 (H / ACA); Ribonucléoprotéine wt allele NOP10; NOP10 wt Allele; NOP10P; Ribonucléoprotéine homolog (levure) de NOP10; NOP10, S. cerevisiae, homologue du gène; NOLA3; DKCB1;

CUI Metathesaurus NCI : CL553299;

Numéro GenBank : AB043103;

Détails

Identifiant d'origine

C152091;

CUI UMLS

C4724053;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q14 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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