dyskératose congénitale autosomique dominante, type 2

Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique dominante, type 2;

Synonymes NCIt : dyskératose congénitale autosomique récessive, type 4;

Acronyme CISMeF : DKCB4; DKCA2;

Définition NCIt : Dyskératose congénitale par mutation (s) du gène TERT, codant pour la transcriptase inverse de la télomérase.;

Details

Identifiant d'origine

C176922;

CUI UMLS

C3151443;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 2 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 2 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TERT [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TERT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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