dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 2

Libellé préféré : dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 2;

Symbole : DKCA2;

Acronyme CISMeF : DKCA2; DKCB4;

ID préfixé : #613989;

Détails

Identifiant d'origine

613989;

CUI UMLS

C3151443;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dyskératose congénitale [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- Télomerase reverse transcriptase [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucopénie [Terme HPO]
- Nécrose aseptique [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Rétrécissement urétral [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anticipation génétique [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- fibrose pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- pigmentation réticulée de la peau [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- stenose oesophagienne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients