" /> Neutropénie congénitale sévère, autosomique dominante dominante, type 1 - CISMeF





Libellé préféré : Neutropénie congénitale sévère, autosomique dominante dominante, type 1;

Synonymes NCIt : Neutropénie congénitale sévère (SCN) 1 - comprend la neutropénie cyclique;

Acronyme CISMeF : SCN1;

Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère, héréditaire de transmission autosomique dominante, due à une mutation du gène ELANE, codant pour l'élastase des neutrophiles;

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29/03/2024


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