neutropénie sévère congénitale liée à l'X

Libellé préféré : neutropénie sévère congénitale liée à l'X;

Synonymes NCIt : neutropénie sévère liée à l'X;

Acronyme CISMeF : SCNX;

Définition NCIt : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène WAS, codant pour la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich. Elle est caractérisée par une neutropénie sévère et des infections bactériennes sévères d'apparition précoce.;

Details

Identifiant d'origine

C176818;

CUI UMLS

C1845987;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [MeSH Concept]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Maladie ORDO]
- neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neutropénie congénitale sévère liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [MeSH Concept]
- neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène WAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients