Neutropénie sévère congénitale liée à l'X

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Définition CISMeF : Ce syndrome est un syndrome d'immunodéficience caractérisé par de sévères infections bactériennes récurrentes, une neutropénie congénitale sévère et une monocytopénie. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est lié à des mutations du gène WAS, codant pour la protéine WASP.;

Details

Identifiant d'origine

C564539;

CUI UMLS

C1845987;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Maladie ORDO]
- neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neutropénie congénitale sévère liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Maladie ORDO]
- neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- neutropénie sévère congénitale liée à l'X [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- neutropénie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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