Neutropénie sévère congénitale liée à l'X - CISMeF
Neutropénie sévère congénitale liée à l'XMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Neutropénie sévère congénitale liée à l'X;
Définition CISMeF : Ce syndrome est un syndrome d'immunodéficience caractérisé par de sévères infections
bactériennes récurrentes, une neutropénie congénitale sévère et une monocytopénie.
Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une
même famille. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est lié à
des mutations du gène WAS, codant pour la protéine WASP.;
Ce syndrome est un syndrome d'immunodéficience caractérisé par de sévères infections
bactériennes récurrentes, une neutropénie congénitale sévère et une monocytopénie.
Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une
même famille. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est lié à
des mutations du gène WAS, codant pour la protéine WASP.