déficit en récepteur 2 de l'interféron gamma

Libellé préféré : déficit en récepteur 2 de l'interféron gamma;

Acronyme CISMeF : déficit en IFNGR2; déficit en IFNGR 2;

Définition NCIt : Une maladie génétique due à des mutations du gène IFNGR2, codant pour le récepteur 2 de l'interféron gamma, conduisant à une altération de l'immunité médiée par l'interféron gamma. Sur le plan clinique, il se caractérise par une prédisposition à la maladie causée par des espèces mycobactériennes modérément virulentes.;

Détails

Identifiant d'origine

C176805;

CUI UMLS

C4013947;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- immunodéficience, type 28 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience, type 28 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IFNGR2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients