immunodéficience, type 28

Libellé préféré : immunodéficience, type 28;

Symbole : IMD28;

Acronyme CISMeF : IMD28;

Titres et symboles alternatifs : déficit en Ifngr2; immunodéficience, type 28, mycobactériose;

ID préfixé : #614889;

Détails

Identifiant d'origine

614889;

CUI UMLS

C4013947;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en récepteur 2 de l'interféron gamma [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IFNGR2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 [Maladie ORDO]
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en récepteur 2 de l'interféron gamma [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections myobactériennes récidivantes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients