déficit immunitaire 26 avec ou sans anomalies neurologiques

Libellé préféré : déficit immunitaire 26 avec ou sans anomalies neurologiques;

Synonymes NCIt : déficit en DNA-PKcs; déficit en DNA PKcs;

Acronyme CISMeF : IMD26;

Définition NCIt : Déficit immunitaire combiné sévère autosomique récessif par mutation (s) du gène PRKDC, codant pour la sous-unité catalytique de la protéine kinase dépendante de l'ADN.;

Détails

Identifiant d'origine

C176795;

CUI UMLS

C4014833;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- immunodéficience, type 26 [Concept DO]
- immunodéficience, type 26 avec ou sans anomalies neurologiques [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience, type 26 [Concept DO]
- immunodéficience, type 26 avec ou sans anomalies neurologiques [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRKDC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs [Maladie ORDO]
- SCID - [Déficit immunitaire combiné sévère] par déficit en ADN-PKcs [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit immunitaire combiné sévère due à un déficit d'une sous-unité catalytique d'une protéine kinase dépendante de l'acide désoxyribonucléique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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