immunodéficience, type 26 avec ou sans anomalies neurologiques

Libellé préféré : immunodéficience, type 26 avec ou sans anomalies neurologiques;

Symbole : IMD26;

Acronyme CISMeF : IMD26;

ID préfixé : #615966;

Détails

Identifiant d'origine

615966;

CUI UMLS

C4014833;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire 26 avec ou sans anomalies neurologiques [Concept NCIt]
- immunodéficience, type 26 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PRKDC [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit immunitaire 26 avec ou sans anomalies neurologiques [Concept NCIt]
- immunodéficience, type 26 [Concept DO]
DO Cross reference
- immunodéficience, type 26 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- déficit immunitaire combiné sévère [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- infection récidivante des voies respiratoires inférieures [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- stomatite aphteuse récidivante [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie des cellules natural killer NK [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients