neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 6 - CISMeF
Neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 6Concept NCIt
Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 6;
Synonymes NCIt : SCN-6 autosomique récessive;
Acronyme CISMeF : SCN6;
Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique récessive due
à une mutation du gène JAGN1, codant pour la protéine jagunal homolog 1.;