" /> neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 6 - CISMeF





Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 6;

Synonymes NCIt : SCN-6 autosomique récessive;

Acronyme CISMeF : SCN6;

Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique récessive due à une mutation du gène JAGN1, codant pour la protéine jagunal homolog 1.;

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28/03/2024


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