neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 6

Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère autosomique dominante, type 6;

Symbole : SCN6;

Acronyme CISMeF : SCN6;

ID préfixé : #616022;

Détails

Identifiant d'origine

616022;

CUI UMLS

C4014954;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 [Concept SNOMED CT]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 6 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage JAGN1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 [Maladie ORDO]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 6 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients