allèle sauvage LRRC8A

Libellé préféré : allèle sauvage LRRC8A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LRRC8A est situé dans les environs de 9q34.11 et a une longueur d'environ 36 k. Cet allèle, qui code la sous-unité du canal anion régulée en volume, la protéine LRRC8A, joue un rôle dans l'homéostasie cellulaire. La mutation du gène est associée à une agammaglobulinémie (agammaglobulinémie 5) autosomique dominante type non-Bruton.;

Traductions automatiques par l'ANS : SWELL1.; AGM5; LRRC8A wt Allele; FLJ10337; KIAA1437; Répétitions riches en leucine contenant 8 sous-unités VRAC A wt Allele; LRRC8; Répétitions riches en leucine contenant 8 membres de la famille A; Lichen-8 répétitions riches en leucine;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642435;

Numéro GenBank : AB037858;

Détails

Identifiant d'origine

C176555;

CUI UMLS

C5444198;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Agammaglobulinémie, autosomique récessive, type 5 [Phénotype OMIM]
- leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9q34.11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- réponse au stress cellulaire [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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