Agammaglobulinémie, autosomique récessive, type 5

Libellé préféré : Agammaglobulinémie, autosomique récessive, type 5;

Symbole : AGM5;

Acronyme CISMeF : AGM5;

ID préfixé : #613506;

Identifiant d'origine

613506;

CUI UMLS

C3150753;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Agammaglobulinémie isolée [Maladie ORDO]
- allèle sauvage LRRC8A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Agammaglobulinémie autosomique [Maladie ORDO]
- Agammaglobulinémie isolée [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Agammaglobulinémie [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]