allèle sauvage HNRNPH2

Libellé préféré : allèle sauvage HNRNPH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HNRNPH2 est situé dans le voisinage de Xq22.1, et est d'une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, codant pour la ribonucléoprotéine nucléaire hétérogène H2, joue un rôle dans la maturation de l'ARN messager. La mutation du gène est associée à un retard mental syndromique lié à l'X de type Bain et peut être associé à la maladie de Fabray et à l'agammaglobulinémie liée à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : HNRPH'; Ribonucléoprotéine nucléaire hétérogène H2 (H '); MRXSB.; Ribonucléoprotéine nucléaire hétérogène H2 wt Allele; Ribonucléoprotéine nucléaire hétérogène H '; NRPH2; hnRNPH'; HNRPH2; HNRNPH2 wt Allele; Ribonucléoprotéine nucléaire hétérogène H-prime gene; FTP3;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642369;

Numéro GenBank : U01923;

Détails

Identifiant d'origine

C176522;

CUI UMLS

C5444586;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Gène ORDO]
- retard mental syndromique lié à l'X, type Bain [Phénotype OMIM]
- ribonucléoprotéine nucléaire hétérogène du groupe F-H [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq22.1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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