retard mental syndromique lié à l'X, type Bain

Libellé préféré : retard mental syndromique lié à l'X, type Bain;

Symbole : MRXSB;

Acronyme CISMeF : MRXSB;

ID préfixé : #300986;

Détails

Identifiant d'origine

300986;

CUI UMLS

C4310814;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- trouble du développement intellectuel syndromique lié à l'X, type Bain [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage HNRNPH2 [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- trouble du développement intellectuel syndromique lié à l'X, type Bain [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- battre des mains de façon récidivante [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- fissure palpébrale en forme d'amande [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients