allèle sauvage AP3D1

Libellé préféré : allèle sauvage AP3D1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage AP3D1 est situé dans les environs de 19p13.3 et a une longueur d'environ 63 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité complexe delta-1 du complexe AP-3, est impliqué dans la dégranulation des cellules NK et T-, le trafic intracellulaire et le bourgeonnement des vésicules de la membrane de Golgi. La mutation du gène est associée au syndrome d'Hermansky-Pudlak 10.;

Traductions automatiques par l'ANS : hBLVR; PRO0039; ADTD; HPS10; Garnet, Drosophila, Homolog of Gene; AP3D1 wt Allele; Complexe protéique apparenté à un adaptateur 3, sous-unité Delta-1; Complexe protéique apparenté à un adaptateur 3, sous-unité Delta 1 wt Allele; adaptine delta; Mocha, mouse, homolog of gene;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642397;

Numéro GenBank : U91930;

Détails

Identifiant d'origine

C176497;

CUI UMLS

C5444085;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- HPS 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
- adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Hermansky-Pudlak, type 10 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégranulation [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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