syndrome de Hermansky-Pudlak, type 10

Libellé préféré : syndrome de Hermansky-Pudlak, type 10;

Symbole : HPS10;

Acronyme CISMeF : HPS10;

ID préfixé : #617050;

Détails

Identifiant d'origine

617050;

CUI UMLS

C4310746;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage AP3D1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- HPS 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Albinisme [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- albinisme oculaire [Terme HPO]
- convulsions myocloniques localisées [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- morphologie anormale pulmonaire interstitielle [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients