allèle sauvage RBCK1

Libellé préféré : allèle sauvage RBCK1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RBCK1 est situé dans les environs de 20p13 et mesure environ 25 kb. Cet allèle, codant pour la protéine de type RanBP et la protéine de type C3HC4 contenant des doigts de zinc de type 1, joue un rôle dans la polyubiquitination. La mutation du gène est associée à une myopathie à corps de polyglucoses de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : chromosome 20, gène de lecture ouverte de type 18; RANBP2-Type et C3HC4-type Zinc Finger contenant de l'allèle 1 wt; RBCK1 wt Allele; PBMEI.; HOIL-1; XAP4; HOIL1L; HOIL1; PGBM1; C20orf18; RanBP-type et C3HC4-type Zinc Finger contenant un gène; XAP3; RBCK2; UBCE7IP3; ZRANB4;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642542;

Numéro GenBank : U67322;

Détails

Identifiant d'origine

C176429;

CUI UMLS

C5444082;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie à corps de polyglucosane type 1 [Maladie ORDO]
- Myopathie à corps de polyglucosane type 1, avec ou sans immunodéficience [Phénotype OMIM]
- RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- polyubiquitinylation [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation du récepteur NOD-Like [Concept NCIt]
- voie de la shigellose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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