myopathie à corps de polyglucosane type 1, avec ou sans immunodéficience

Libellé préféré : myopathie à corps de polyglucosane type 1, avec ou sans immunodéficience;

Symbole : PGBM1;

Acronyme CISMeF : PBMEI; PGBM1;

Titres et symboles alternatifs : myopathie à corps de polyglucosane, d'apparition précoce, avec ou sans immunodéficience;

ID préfixé : #615895;

Détails

Identifiant d'origine

615895;

CUI UMLS

C4014605;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- myopathie à corps de polyglucosane type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RBCK1 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Myopathie à corps de polyglucosane type 1 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Myopathie à corps de polyglucosane type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie à corps de polyglucosane type 1 [Maladie ORDO]
- myopathie à corps de polyglucosane type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Lymphadénite [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypoprotéinémie [Terme HPO]
- leucocytose [Terme HPO]
- maladie entérique inflammatoire [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- omphalite néonatale [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- émission de selles sanguinolentes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients