allèle sauvage ADA2

Libellé préféré : allèle sauvage ADA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ADA2 humain de type sauvage est situé dans les environs du 22q11.1 et a une taille d'environ 79 kb. Cet allèle, codant pour la protéine de l'adénosine désaminase 2, est impliqué dans le métabolisme de l'adénosine. La mutation du gène est associée au syndrome de Sneddon et à une vascularite, une auto-inflammation, un déficit immunitaire et un syndrome d'anomalies hématologiques. Le syndrome de Sneddon est associé à un syndrome de Sneddon et à une vascularite, une auto-inflammation, un déficit immunitaire et des anomalies hématologiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : SNEDS.; ADA2 wt Allele; Chromosome région du syndrome de l'oeil de chat; Adenosine deaminase 2 wt Allele; CECR1; PAN; VAIHS.; IDGFL; ADGF;

CUI Metathesaurus NCI : CL1407462;

Numéro GenBank : AF190746;

Détails

Identifiant d'origine

C173460;

CUI UMLS

C5401218;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Polyartérite noueuse [Descripteur MeSH]
- Périartérite noueuse [Maladie ORDO]
- adenosine deaminase 2 [Gène ORDO]
- polyartérite noueuse [Sous catégorie CIM-11]
- polyartérite noueuse d'apparition dans l'enfance [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients