allèle sauvage MACF1

Libellé préféré : allèle sauvage MACF1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MACF1 humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 1p34.3 et est d'environ 406 kb. Cet allèle, codant pour le facteur 1 de réticulation de la microtubule-actine, les isoformes 1 / 2 / 3 / 5, est impliqué dans la réticulation entre l'actine et d'autres protéines du cytosquelette. Des mutations ponctuelles dans ce gène sont associées à une lissencéphalie 9 associée à une malformation du tronc cérébral complexe. Une translocation t (1 ; 7) (p34 ; q34) impliquant ce gène et le gène BRAF peut être associé à des adénocarcinomes thyroïdiens et à des astrocytomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : ACF7; FLJ45612; LIS9.; KIAA0465; Microtubule actin crosslinking factor 1 wt allele; MACF1 wt Allele; KIAA1251; OFC4; MACF; FLJ46776; ABP620;

CUI Metathesaurus NCI : CL1405608;

Numéro GenBank : AB007934;

Détails

Identifiant d'origine

C171306;

CUI UMLS

C5401324;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- fente orofaciale, type 4 [Phénotype OMIM]
- microtubule actin crosslinking factor 1 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p34.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- altération des microtubules [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- lissencéphalie, type 9, avec malformation complexe du tronc cérébral [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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