lissencéphalie, type 9, avec malformation complexe du tronc cérébral

Libellé préféré : lissencéphalie, type 9, avec malformation complexe du tronc cérébral;

Symbole : LIS9;

Acronyme CISMeF : LIS9;

ID préfixé : #618325;

Détails

Identifiant d'origine

618325;

CUI UMLS

C5193029;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane [Maladie ORDO]
- syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure, pont et moelle allongée larges et plats, défauts de croisement de la ligne médiane [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- contractions musculaires involontaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage MACF1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients