t(3;12)(q23;p12.3)

Libellé préféré : t(3;12)(q23;p12.3);

Définition NCIt : Une anomalie cytogénétique qui se rapporte à la translocation du bras long (q23) du chromosome 3 et du bras court (p12.3) du chromosome 12. Elle est associée aux fusions d'ETV6 / MECOM (EVI1), de syndromes myéloprolifératifs, de syndromes myélodysplasiques et de leucémies aiguës myéloïdes.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1378673;

Détails

Identifiant d'origine

C168766;

CUI UMLS

C5239100;

Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 12 [Concept NCIt]
- chromosome 3 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Famille de gènes ETS [Concept NCIt]
- gène ETV6 [Concept NCIt]
- gène MECOM [Concept NCIt]
- gène de fusion ETV6/MECOM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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