allèle sauvage PLOD2

Libellé préféré : allèle sauvage PLOD2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PLOD2 est localisé aux environs de 3q24 et mesure environ de 94 kb. Cet allèle, qui code la procollagène-lysine, la protéine 2-oxoglutarate 5-dioxygénase 2, joue un rôle dans la modification des protéines post-traductionnelles et la stabilisation des fibrilles de collagène. La mutation du gène est associée à un syndrome de Bruck de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : PLOD2 wt Allele; LH2.; Procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2; Procollagène-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase (lysine hydroxylase) 2; Procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 wt allele; TLH; BRKS2;

CUI Metathesaurus NCI : CL970949;

Numéro GenBank : U84573;

Détails

Identifiant d'origine

C162520;

CUI UMLS

C5202728;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Bruck, type 2 [Phénotype OMIM]
- procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- modification posttranslationnelle [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de dégradation de la lysine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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