Syndrome de Bruck, type 2

Libellé préféré : Syndrome de Bruck, type 2;

Symbole : BRKS2;

Acronyme CISMeF : BRKS2;

ID préfixé : #609220;

Identifiant d'origine

609220;

CUI UMLS

C1836602;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Bruck 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Bruck 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Bruck [Maladie ORDO]
- allèle sauvage PLOD2 [Concept NCIt]
- syndrome de Bruck [Concept DO]
- syndrome de Bruck 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Bruck 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bruck [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Bruck 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Bruck 2 [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome de Bruck [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Bruck [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hydroxyprolinurie [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- ptérygion [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]