Libellé préféré : oligonucléotide antisens QR-313;
Acronyme CISMeF : QR 313; QR313;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un oligonucléotide antisens contenant vingt et un nucléotide (AON) contenant des nucléotides
pouvant être utilisée dans le traitement de l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive
(EBDR) due à des mutations de l'exon 73 du gène COL7A1. Après administration topique,
le gène QR-313 s'hybride avec une séquence spécifique dans le pré-ARNm COL7A1, conduisant
à l'exclusion de l'exon 73 de l'ARNm et à la traduction d'une protéine de collagène
de type VII fonctionnelle. Ce mécanisme peut restaurer la fonctionnalité des fibrilles
d'ancrage tégumentaire, prévenir la formation de bulles et améliorer la cicatrisation
des plaies chez les patients atteints de EDB. Le collagène de type VII est une composante
majeure des fibrilles d'ancrage, des structures d'attachement qui véhiculent l'adhérence
dermique-épidermique;
Molécule : QR 313; QR-313;
CUI Metathesaurus NCI : CL971000;
Identifiant d'origine : C162452;
CUI UMLS : C5206565;
A pour cible
- Type(s) sémantique(s)
