mutation du gène COL7A1

Libellé préféré : mutation du gène COL7A1;

Synonymes NCIt : mutation du gène de la chaîne alpha 1 du collagène de type VII;

Synonyme CISMeF : mutation(s) du gène de la chaîne alpha 1 du collagène de type VII;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène COL7A1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène de la chaine alpha 1 du collagène de type VII; Mutation des gènes EBD1; Mutation des gènes COL7A1; Mutation des gènes EBR1; Mutation des gènes NDNC8; Mutation des gènes EBDCT; Mutation des gènes alpha 1 du collagène de type VII;

CUI Metathesaurus NCI : CL970991;

Détails

Identifiant d'origine

C162448;

CUI UMLS

C5206561;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène COL7A1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est ciblé par
- oligonucléotide antisens QR-313 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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