allèle sauvage GRHL2

Libellé préféré : allèle sauvage GRHL2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GRHL2 est situé aux environs de 8q22.3 et mesure une longueur d'environ 186 kb. Cet allèle, qui code la protéine homologue de la protéine 2 homologue de la protéine grainyhead, est impliqué dans le développement et le maintien des tissus épithéliaux et de la neurulation. La mutation du gène est associée à une surdité neurosensorielle non syndromique de type 28, autosomique dominante.;

Traductions automatiques par l'ANS : GRHL2 wt Allele; AA404325; DFNA28; Facteur de transcription Grainyhead-2 wt Allele; BOM; Surdité autosomique dominante 28; ECTASIE; Grainyhead, Drosophila, Homolog of, 2 Gene; PPCD4; genre Grainyhead-Like 2 (Drosophila); FLJ38245; BF675485; AA834945; FLJ13782; genre Grainyhead-like 2; TFCP2L3; AI224578;

CUI Metathesaurus NCI : CL970821;

Numéro GenBank : AK023844;

Détails

Identifiant d'origine

C162373;

CUI UMLS

C5202587;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 28 [Phénotype OMIM]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique dominante, type 28 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dilatation pathologique [Descripteur MeSH]
- grainyhead like transcription factor 2 [Gène ORDO]
- syndrome dysplasie ectodermique-petite taille [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- embryogénèse [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus histogénique [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dystrophie cornéenne postérieure polymorphe, type 4 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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