syndrome dysplasie ectodermique-petite taille

Libellé préféré : syndrome dysplasie ectodermique-petite taille;

Symbole : ECTDS;

Acronyme CISMeF : ECTDS;

ID préfixé : #616029;

Identifiant d'origine

616029;

CUI UMLS

C4014987;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'anomalies des ongles et des orteils, petite taille, kératodermie palmoplantaire marginale, et hyperpigmentation orale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale [Maladie ORDO]
- allèle sauvage GRHL2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'anomalies des ongles et des orteils, petite taille, kératodermie palmoplantaire marginale, et hyperpigmentation orale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anonychie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acathose épidermique [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]