allèle sauvage PLCB4

Libellé préféré : allèle sauvage PLCB4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain PLCB4 de type sauvage est situé dans la région 20p12.3-p12.2 et a une longueur d'environ 412 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiestérase bêta-4, joue un rôle dans le diacylglycérol (DAG) et l'inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3). La mutation du gène est associée à un syndrome auriculocondylaire de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : phospholipase c, gène beta 4; DJ1119D9.2; Phospholipase C Beta 4 wt Allele; PLCB4 wt Allele; PI-PLC; ARCND2.; Phopholipase C de genre Beta-4;

CUI Metathesaurus NCI : CL969899;

Numéro GenBank : NM_000933;

Détails

Identifiant d'origine

C160885;

CUI UMLS

C5202929;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- phosphoinositide phospholipase C [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation du récepteur NOD-Like [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des jonctions communicantes [Concept NCIt]
- voie de la contraction du muscle lisse vasculaire [Concept NCIt]
- voie de la dépression de long teme [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de la maladie de Chagas [Concept NCIt]
- voie de la mélanogénèse [Concept NCIt]
- voie de la potentialisation de long terme [Concept NCIt]
- voie de la sécrétion de l'acide gastrique [Concept NCIt]
- voie de la sécrétion salivaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation de chimiokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'inositol phosphate [Concept NCIt]
- voie du sytème de signalisation du phosphatidyl inositol [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome auriculo-condylaire, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients