allèle sauvage EDAR

Libellé préféré : allèle sauvage EDAR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain EDAR de type sauvage est situé dans les environs de 2q13 et est d'une longueur d'environ 95 kb. Cet allèle, qui code le récepteur du facteur de nécrose tumorale, protéine EDAR des membres de la famille, joue un rôle dans le développement des tissus ectodermiques. La mutation du gène est associée à une dysplasie ectodermique hypohidrotique de type 10A et 10B.;

Traductions automatiques par l'ANS : ECTD10A; EDA1R; Souris homogènes de gènes; Récepteur de l'ectodysplasine A wt Allele; ED3; ED5; ED1R; ECTD10B; DL; HRM1; EDA-A1R; EDA3; Ectodysplasine-1 récepteur anhidrotique; EDAR wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL951338;

Numéro GenBank : AF130988;

Details

Identifiant d'origine

C159362;

CUI UMLS

C5202650;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- décilitre [Concept SNOMED CT]
- ectodysplasin A receptor [Gène ORDO]
- morphologie du poil, type 1 [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de facteur de stimulation de nécrose tumorale [Concept NCIt]
- processus de signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- survie cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation du récepteur cytokine-cytokine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dysplasie ectodermique autosomique dominante, type 10a, type onycho-hypohidrotique - anomalies du cuir chevelu [Phénotype OMIM]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique, type 10b, type cheveux/dents, autosomique récessive [Phénotype OMIM]

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