Allèle sauvage CTC1

Libellé préféré : Allèle sauvage CTC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CTC1 humain de type sauvage est situé dans les environs de la région 17p13.1 et mesure environ 23 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité CTC1 du complexe CST, est impliqué dans la réplication de l'ADN télomérique. La mutation du gène est associée à une microangiopathie cérébrorétinienne avec des calcifications et des kystes.;

Traductions automatiques par l'ANS : AAF132; FLJ22170; tmp494178; Composant-1 wt du complexe de réplication des télomères; CTC1 wt Allele; AAF-132; CRMCC; genre Chromosome 17 à lecture ouverte; C17orf68;

CUI Metathesaurus NCI : CL553307;

Numéro GenBank : AL831955;

Détails

Identifiant d'origine

C152099;

CUI UMLS

C4724055;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CST telomere replication complex component 1 [Gène ORDO]
- Syndrome de Coats-plus [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p13.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- microangiopathie cérébrorétinienne, avec calcifications et kystes, type 1 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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