microangiopathie cérébrorétinienne, avec calcifications et kystes, type 1

Libellé préféré : microangiopathie cérébrorétinienne, avec calcifications et kystes, type 1;

Symbole : CRMCC1;

Acronyme CISMeF : CRMCC; CRMCC1;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome Coats plus;

ID préfixé : #612199;

Détails

Identifiant d'origine

612199;

CUI UMLS

C4552029;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome Coats plus [MeSH Concept]
- Syndrome de Coats-plus [Maladie ORDO]
- microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes [MeSH Concept Supplémentaire]
- microangiopathie cérébrorétinienne avec calcifications et kystes [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Coats-plus [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Coats plus [MeSH Concept]
- Syndrome de Coats-plus [Maladie ORDO]
- microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes [MeSH Concept Supplémentaire]
- microangiopathie cérébrorétinienne avec calcifications et kystes [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Leucoplasie orale [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Saignement intestinal [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- hémiplégie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- rétinopathie exsudative [Terme HPO]
- sclérose métaphysaire [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
- télangiectasie rétinienne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CTC1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients