syndrome de Revesz

Libellé préféré : syndrome de Revesz;

Synonymes NCIt : rétinopathie exsudative avec aplasie médullaire; dyskératose congénitale autosomique dominante 5;

Acronyme CISMeF : DKCA5;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante de dyskératose congénitale due à des mutations du gène TINF2, codant pour le facteur nucléaire 2 (TERF1). Il s'agit d'une maladie fatale associée à une rétinopathie exsudative et à une insuffisance médullaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C152064;

CUI UMLS

C1327916;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Revesz [Maladie ORDO]
- syndrome de Revesz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Revesz-Debuse [MeSH Concept]
- syndrome de Revesz-Debuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Revesz-Debuse [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TINF2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TINF2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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