syndrome de Revesz-Debuse

Libellé préféré : syndrome de Revesz-Debuse;

Acronyme CISMeF : DKCA5;

Titres et symboles alternatifs : dyskératose congénitale autosomique dominante, type 5; rétinopathie exsudative avec insuffisance de la moelle osseuse;

ID préfixé : #268130;

Détails

Identifiant d'origine

268130;

CUI UMLS

C1327916;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Revesz [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Revesz [Maladie ORDO]
- syndrome de Revesz [Concept NCIt]
- syndrome de Revesz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Revesz-Debuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Revesz-Debuse [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucoplasie orale [Terme HPO]
- Mégalocornée [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- anémie aplasique [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- leucocorie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ongle ponctué [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- pigmentation de la peau fine et réticulée [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétinopathie exsudative [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- striure unguéale du doigt [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients