Allèle sauvage ANKRD26

Libellé préféré : Allèle sauvage ANKRD26;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ANKDR26 est situé à proximité de 10p12.1 et a une longueur d'environ 134 kb. Cet allèle, qui code la protéine à domaine de répétition de l'ankyrine 26, est impliqué dans les fonctions d'adipogenèse, d'appétit et de plaquettes. Les mutations de la région du promoteur 5 'de ce gène qui résulte en une expression accrue sont associées à la thrombocytopénie 2 autosomique dominante.;

Traductions automatiques par l'ANS : THC2; Domaine de répétition de l'ankyrine 26 wt Allele; Thrombocytopénie type 2 (autosomique dominant); ANKRD-26 wt Allele; KIAA1074; bA145E8.1;

CUI Metathesaurus NCI : CL553264;

Numéro GenBank : AB028997;

Détails

Identifiant d'origine

C151925;

CUI UMLS

C4723886;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Thrombocytopénie type 2 [Phénotype OMIM]
- ankyrin repeat domain containing 26 [Gène ORDO]
- microtubule associated serine/threonine kinase like [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10p12.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale mutation ANKRD26 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adipogenèse [Concept NCIt]
- appétit [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients